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Tuberöse Sklerose Zentrum Kork behandelt Patienten mit „Seltener Erkrankung“

24.02.2016

Zum Tag der Seltenen Erkrankungen am 29. Februar erinnert das Epilepsiezentrum Kork an die rund 10.000 Menschen, die nach Schätzungen in Deutschland an Tuberöser Sklerose erkrankt sind.

Weltweit machen an diesem Tag Ärzte und Selbsthilfegruppen auf die rund 5.000 Krankheiten aufmerksam, die als „selten“ eingestuft werden, weil nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen das spezifische Krankheitsbild aufweisen. In Deutschland geht man von etwa vier Millionen Menschen aus, die an einer Seltenen Erkrankung leiden. Auf Grund der geringen Zahl an Patienten werden sie häufig nicht richtig oder spät diagnostiziert. Falsche Therapien sowie soziale und gesellschaftliche Nachteile prägen daher den Alltag der Patienten.
Neben der sehr häufigen Krankheit Epilepsie ist in den Kliniken des Epilepsiezentrums Kork auch die sehr seltene Tuberöse Sklerose immer wieder ein Thema. Beim Tuberous Sklerosis Complex (TSC), so die internationale Bezeichnung, führen genetische Veränderungen zur Störung der zentralen Steuerung des Zellwachstums. Dies führt dazu, dass sich die Erkrankung an ganz verschiedenen Organsystemen wie Gehirn, Haut, Augen, Herz, Nieren, Lunge und an Zähnen und Nägeln zeigen kann. Fehlbildungen des Gehirns führen bei 80 Prozent der an TSC Erkrankten zu einer Epilepsie, bei Säuglingen häufig zu einer schweren Epilepsieerkrankung mit Verlust von geistigen und körperlichen Fähigkeiten. Eine zügige Einleitung der Therapie ist daher extrem wichtig, um den weiteren Verlust zu begrenzen.
Wie lange und wie schwer der Weg für Patienten sein kann, bis die richtige Diagnose gestellt und die richtige Therapie für die einzelnen Organe gefunden werden kann, war eine zentrale Motivation für Dr. Adelheid Wiemer-Kruel, sich mit der Krankheit intensiv zu befassen. „Immer wieder kamen wir mit unserem Wissen an unsere Grenzen, vor allem bezüglich der richtigen Therapie einzelner Organsysteme. Teilweise muss die Therapie sehr individuell angepasst werden“, so die Oberärztin an der Epilepsieklinik für Kinder und Jugendliche. „Die Defizite im Gesundheitssystem rund um die Seltenen Erkrankungen sind immer noch erheblich. Wegen der geringen Patientenzahlen sind diese Erkrankungen sowohl für die Forschung als auch für die Pharmaindustrie nicht attraktiv“. Um ihren Patienten besser helfen zu können, knüpfte die Ärztin auch Fäden für eine grenzüberschreitende Zusammenarbeit mit der Universitätsklinik in Straßburg und mit Spezialisten in anderen Kliniken, vor allem in den USA. Seit 2009 ist das Epilepsiezentrum Kork durchgängig durch die Tuberöse-Sklerose-Gesellschaft Deutschland als TSC-Zentrum zertifiziert.

Workshop zu Nierenproblemen bei TSC Ende April
Da die Tuberöse Sklerose häufig auch zu Nierenproblemen führt, wird am 30. April 2016 im Epilepsiezentrum Kork eine Veranstaltung sein, zu der zwei Spezialisten für Nierenheilkunde aus England und Amerika kommen. Sie haben weltweit die größte Erfahrung im Umgang mit TSC und Nierenproblemen. Bei dieser Veranstaltung können Ärzte Patienten mit Nierenproblemen bei TSC vorstellen, um konkret am einzelnen Fallbeispiel eine Entscheidung über nächste Schritte in Diagnostik und Therapie zu finden. Bei dieser Veranstaltung kooperiert das TSC-Zentrum Kork mit der europäischen Selbsthilfeorganisation "Tuberous Sclerosis Complex Association“ (E-TSC).
Das Programm finden Interessierte unter Nierenprobleme bei TSC.

Kontakt: Tel. 07851 / 84-2230  Dr. Adelheid Wiemer-Kruel

Weitere Info zur Tuberösen Sklerose: www.tsdev.org

 

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Projekte

Inklusion in Kork

Die Ortschaft Kork macht die Inklusion zum Thema.  

Unsere Cafés machen Winterpause
Das Mühlencafé in Willstätt ist von 19..Dez.- 13..Jan. 2017 geschlossen.
Die Alte Landschreiberei an der Herrenstraße in Kork macht von 22. Dez. bis 9. Jan. 2017 Winterpause. 

Beratungsstellen

Das Epilepsiezentrum Kork trägt die EpilepsieBeratungsstelle in Kork mit einer Außenstelle in Karlsruhe.

Menschen ohne Lautsprache oder mit eingeschränkten Möglichkeiten zur Artikulation erhalten umfassende Beratung über technische und nicht technische Hilfsmittel in der Beratungsstelle "Unterstützte Kommunikation".

Hier gibt es Wissenswertes zur Krankheit "Epilepsie".

Modellprojekt Epilepsie

Das "Modellprojekt Epilepsie" unterstützt die berufliche Integration junger Menschen mit Epilepsie und weiteren Beeinträchtigungen.

mitMenschPreis

Das Projekt "zueinander-miteinander-füreinander" wurde mit dem mitMenschPreis ausgezeichnet und im Film dokumentiert.

 
 

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